Una enfermedad es denominada rara cuando su frecuencia de presentación o prevalencia en la población es menor a 1 caso en 2 mil habitantes. Esta denominación no hace alusión a las características clínicas o físicas de la patología en cuestión, sino a su poca repetición. Por ello, también se las denomina enfermedades poco frecuentes.

Las personas que presentan alguna de estas enfermedades se pasan cinco años y visitan siete médicos de media hasta que llegan al diagnóstico correcto. Algo que en algunos casos puede ser letal. Ante esta problemática, un grupo de científicos argentinos crearon un servidor web público que busca ayudar al diagnóstico de este tipo de patologías.

Se trata de GenIO, una plataforma que apunta a salvar vidas y mejorar la calidad de vida de las personas con alguna enfermedad poco conocida .”La herramienta fue diseñada para ayudar a médicos genetistas en la difícil tarea de diagnosticar enfermedades raras, basándose en la composición genética (genotipo) y en la información clínica (fenotipo) del paciente”, explicó Patricio Yankilevich uno de los directores del proyecto.

La espondiloartritis axial, la enfermedad de Pompe, la distrofia de cintura 2C, las mucopolisacaridosis o la uveítis son solo algunas de las patologías que podrían ser descubiertas con mucho menos tiempo que en la actualidad.

¿Cómo funciona?

El médico o investigador ingresa el genotipo del paciente, los síntomas que presenta, la enfermedad que se sospecha que padece y si existe alguna información adicional complementaria obtenida de los registros clínicos de la persona.

“Toda esta información alimenta un algoritmo que proporciona una lista de genes candidatos cuya alteración está asociada a los síntomas o enfermedades informados”, explicó Yankilevich, quien precisó que el software también identifica las variantes genéticas con posibilidad de ser patogénicas.

La plataforma genIO.

La plataforma genIO.

El software fue lanzado en 2017 y ya pudo ayudar a 16 pacientes del Hospital Ramos Mejía. Pero su potencial es enorme, dado que en Argentina casi 3 millones de personas sufren una enfermedad rara, y se estima que un porcentaje no está diagnosticado.

“Los resultados son muy esperanzadores ya que utilizando técnicas tradicionales la tasa de diagnóstico de enfermedades raras a nivel mundial no supera el 5 % de los casos, mientras que utilizando técnicas de secuenciación masiva se están reportando valores del 20 al 30 por ciento“, destacó Yankilevich y aseguró que “si además utilizamos GenIO para realizar la interpretación de las variantes identificadas, logramos superar estos valores”.

Por el momento, la ciencia tiene identificadas unas 7 mil enfermedades raras y “con GenIO es posible estudiar aproximadamente el 80% del total de estas patologías: aquellas causadas por anomalías genéticas”, indicó otro de los creadores del software, el doctor Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía.

GenIO es de acceso libre y gratuito para miembros de instituciones de salud pública y organismos públicos de investigación científica.

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